За оваа болест, позната уште и како бронзен дијабет или болеста на Recklinghausen-Applebaum, карактеристична е тетрадата: црнодробна цироза, хиперпигментација на кожата, дијабетес и срцева слабост.
Голема улога при дијагностицирањето имаат високите нива на серумско железо, феритин и при хистолошко иследување при биопсија се набљудува наталожено железо. Хемохроматозата може да биде – примарна (наследна, генетски одредена) и секундарна.
- Примарна хемохроматоза
Ова заболување е ретко.Се предава по автозомно-рецесивен пат. Дефектот е во 6-тата хромозома.
- Секундарна хемохроматоза
Се предизвикува од хемотрансфузии, парентерално наталожување на железо, неефективна еритропоеза (таласемија мајор, сидеробластна анемија) и др.
Патогенеза
Во организмот има 4-5gr железо,но при хемохроматозата тоа достигнува и до 20-40 до 60gr. Силно покачената апсорбција на железо се должи на дефицит на белковините кои го сврзуваат железото во горните делови на тенкото црево. Алкохолот исто така ја зголемува апсорбцијата на железото. Можностите на организмот за зголемена ексреција на железо се ограничени. Ретикулоендотелните клетки не го апсорбираат и не го натрупуваат железото, поради што тоа се отклонува кон хепатоцитите, панкреасот и миокардот.
При хемосидероза тоа се натрупува во Купферовите клетки, а при хемохроматоза тоа се натрупува во лизозомите и цитозолот на хепатоцитите и предизвикува липидна пероксидација на мембраните и излив на лизозомни ензими со понатамошна цитолиза. Железото директно стимулира фиброгенеза и е кофактор во синтезата на колаген.
Патоморфологија
Во црниот дроб се засеганати перипорталните хепатоцити и Купферовите клетки. Други органи кои се засегнати-кожата(наталожување на меланин и железо), панкреасот ( дијабетес мелитус ), срцето (наталожување на железо во мускулните влакна и спроводниот систем), тестисите (атрофија), бубрезите, слезината, други ендокрини жлезди (предниот дел на хипофизата), наталожување на железо во синовијалните клетки.
Клиничка слика
Хроничната употреба на алкохол е честа причина за ова заболување. Жените губат железо по време на менструацијата и возраста кога се појавува болеста е подоцна. Меланодермијата (потемнување на кожата) не е доцен симптом. Асцитот се појавува подоцна во однос на другите цирози. Дијабетот е чест и се појавува кај 70-75% од болните. Тестикуларна атрофија е секундарна, но импотентноста може да е прва, која може да остане незабележана од лекарот при добивањето на анамнезата. Кардиомиопатијата (срцева слабост) во 30% е причина за смрт. Остеоартритот ги засега малите зглобови. Болеста може да предизвика настанување на хепатоцелуларен карцином.
Дијагноза
Карактеристична е тетрадата – црнодробна цироза, хиперпигментација на кожата, дијабетес, срцева слабост.
Кај секој болен со црнодробна цироза и дијабет треба да биде проверено серумското железо. При серумско железо >36 mcmol/L, во комбинација со намален ЖСК, заситен трансферин над 70%, дијагнозата е со голема веројатност. Серумскиот феритин е >1000mcg/L (нормално е <200). Бипсијата на црниот дроб е најважна за поставување на диjагнозата, како и нивото на феритинот. При неможност за биопсија од црниот дроб се зема биопсија од ректумот или од желудникот. Со компјутеризирана томографија се дијагностицира натрупување на железо во црниот дроб.
Терапија
При хемохроматозата флеботомија е метод на избор. Ако нема анемија, хипоалбуминемија и асцит, флеботомија е метод кој се употребува и кај веќе формирана цироза. Флеботомиите од 500мл се узвршуваат еднаш неделно. Целта е да се постигне лесна анемија Hb<110g/dL, Hct <0,35. Со 250 ml крв се извлекуваат 250mg железо. Според тоа, за 3 години ќе се извлечат 40gr, онолку колку што се натрупува во организмот при хемохроматоза. Потоа флеботомијата се редуцира до еднаш месечно, а при нормални нива на феритин до 3-4 пати годишно. Исто така истовремено треба да се лекува цирозата, дијабетот, срцевите болести и др.
Кај оние пациенти кои не можат да ги толерираат честите флеботомии, се употребуваат хелатни агенси кои го врзуваат железото и го овозмоижуваат неговото излачување преку урината и фецесот.
Прогноза
Просечното преживување е 8 години, иако 75% од болните живеат и над 10 години. Прогнозата е многу полоша кај пациентите кои терапијата е започната со задоцнување.